{"id":133,"date":"2025-06-13T09:48:11","date_gmt":"2025-06-13T09:48:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gracic.org\/?page_id=133"},"modified":"2026-05-13T13:30:31","modified_gmt":"2026-05-13T13:30:31","slug":"uber-hnrnph2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/gracic.org\/?page_id=133","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"\t\t
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Wie wirkt sich die durch die HNRNPH2-Mutation verursachte St\u00f6rung auf den Einzelnen aus?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Das heterogene nukle\u00e4re Ribonukleoprotein H2 (HNRNPH2) ist ein menschliches Gen. Mutationen in HNRNPH2 f\u00fchren zu einem neurologischen Entwicklungsph\u00e4notyp, der unter anderem Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderung, Muskelhypotonie und Krampfanf\u00e4lle umfasst. Dies wurde erstmals in der im September 2016 im American Journal of Human Genetics erschienenen Studie \u201eVarianten von HNRNPH2 auf dem X-Chromosom stehen im Zusammenhang mit einer neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung bei Frauen\u201c von Dr. Jennifer Bain und Dr. Wendy Chung festgestellt. Im Jahr 2016 wurden in einer Studie von Dr. Jennifer Bain, Kinderneurologin an der Columbia University, sechs M\u00e4dchen mit Varianten des HNRNPH2-Gens identifiziert. Sie stellte fest, dass jede der betroffenen Personen eine Entwicklungsverz\u00f6gerung oder geistige Behinderung sowie einen atypischen Muskeltonus aufwies. Viele der M\u00e4dchen erlitten au\u00dferdem Krampfanf\u00e4lle und Erkrankungen wie Angstzust\u00e4nde und Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen (ASD). Sie entdeckten, dass Varianten in HNRNPH2 neben dem Gehirn auch andere Organsysteme im K\u00f6rper zu beeintr\u00e4chtigen schienen. Beispielsweise hatten Patienten mit Variationen in HNRNPH2 auch Wachstumsprobleme, gastro\u00f6sophageale Refluxkrankheit, Skoliose und andere Skelettprobleme, Herzprobleme und atypische Gesichtsz\u00fcge.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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HNRNPH2-Mutationen<\/strong><\/p>

HNRNPH2 ist ein Gen auf dem X-Chromosom. Es geh\u00f6rt zur Unterfamilie der heterogenen nukle\u00e4ren Ribonukleoproteine \u200b\u200b(hnRNPs). Die hnRNPs sind RNA-bindende Proteine \u200b\u200bund scheinen die Pr\u00e4-mRNA-Verarbeitung sowie weitere Aspekte des mRNA-Stoffwechsels und -Transports zu beeinflussen.<\/p>

Bei allen bisher identifizierten HNRNPH2-Mutationen handelt es sich um eine Mutation in einem einzelnen Basenpaar des Gens. Die meisten dieser Mutationen befinden sich innerhalb der Kernlokalisationssequenz, einige wurden jedoch auch au\u00dferhalb davon gefunden.<\/p>

Etwa die H\u00e4lfte der identifizierten Mutationen weist die exakt gleiche Mutation auf, es wurden jedoch mindestens zehn weitere unterschiedliche Mutationsvarianten gefunden. Es ist noch unklar, wie sich die Mutationsvariante auf die Symptome oder den Schweregrad der Erkrankung auswirkt.<\/p>

Die Mehrheit der bisher identifizierten betroffenen Personen (> 85 %) ist weiblich. Dies wird auf die Lage des Gens auf dem X-Chromosom zur\u00fcckgef\u00fchrt. Es ist m\u00f6glich, dass die Mutation f\u00fcr einen m\u00e4nnlichen F\u00f6tus h\u00e4ufig t\u00f6dlich w\u00e4re.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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WAS IST EIN GEN?<\/strong><\/p>

Gene bestehen aus DNA, der Information, die all unsere Eigenschaften bestimmt. Das Humangenomprojekt sch\u00e4tzt, dass der Mensch zwischen 20.000 und 25.000 Gene besitzt.<\/p>

Die Information in der DNA ist als Code gespeichert, der aus vier chemischen Basen besteht, die sich zu Basenpaaren verbinden. Die Reihenfolge dieser Basen bestimmt, wie unser K\u00f6rper funktioniert, \u00e4hnlich wie Buchstaben des Alphabets W\u00f6rter bilden.<\/p>

WAS IST EINE GENMUTATION?<\/strong><\/p>

Eine Genmutation ist eine dauerhafte Ver\u00e4nderung der DNA-Sequenz, aus der ein Gen besteht. Sie kann von der Ver\u00e4nderung eines Basenpaars bis hin zu Ver\u00e4nderungen gro\u00dfer Teile eines Chromosoms reichen, die mehrere Gene betreffen.<\/p>

Genmutationen k\u00f6nnen erblich oder erworben sein. De-novo-Mutationen kommen in jeder K\u00f6rperzelle eines Kindes vor, sind aber bei keinem der Elternteile vorhanden. Diese Mutationen k\u00f6nnen in den Keimzellen eines Elternteils oder sehr fr\u00fch in der Embryonalentwicklung auftreten.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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BEHANDLUNG BEI GENETISCHEN VARIANTEN DES HNRNPH2-GENs<\/strong><\/p>\n

Derzeit gibt es keine Heilung f\u00fcr genetische Varianten des HNRNPH2-Gens. Doch es gibt HOFFNUNG! Im Juli 2024 genehmigte die FDA offiziell die erste klinische Studie f\u00fcr drei Patienten mit HNRNPH2-RNDD. Diese Studie basiert auf grundlegender Forschung von Institutionen wie dem St. Jude Children’s Research Hospital. Die n-Lorem Foundation hat in den letzten Jahren ein ASO-Medikament (antisense Oligonukleotid) entwickelt und stellt dieses den Patienten kostenfrei zur Verf\u00fcgung. Die klinische Studie wird am Columbia University Irving Medical Center durchgef\u00fchrt, mit finanzieller Unterst\u00fctzung von YBRP, um die administrativen Kosten zu decken und den Erfolg dieses Programms sicherzustellen. Dies bringt uns einen Schritt n\u00e4her an breitere klinische Studien und eine Behandlung f\u00fcr alle Menschen mit HNRNPH2-RNDD.<\/p>\n

FACH\u00c4RZTE UND THERAPEUTEN BEI DER DIAGNOSE VON HNRNPH2-GENETISCHEN VARIANTEN<\/strong><\/p>\n

Es ist wichtig zu betonen, dass nicht alle Patienten mit HNRNPH2-Varianten die gleichen Therapien oder Behandlungen ben\u00f6tigen. Zus\u00e4tzlich zu herk\u00f6mmlichen Therapien haben manche Patienten erg\u00e4nzende Behandlungen genutzt, w\u00e4hrend andere Medikamente gegen Angstzust\u00e4nde, gastrointestinale Probleme, Anf\u00e4lle und \u00e4hnliche Beschwerden einnehmen. Jeder Patient sollte gemeinsam mit seinem medizinischen Team ein individuelles Therapieprogramm entwickeln, das seinen speziellen Bed\u00fcrfnissen entspricht. Im Folgenden findest du eine Liste von empfohlenen Fach\u00e4rzten und Therapien, die basierend auf den Erfahrungen der Patientengruppe als sinnvoll erachtet werden.<\/p>\n

Empfohlene Fach\u00e4rzte:<\/strong><\/p>\n

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  • (P\u00e4diatrischer) Neurologe<\/strong> \u2013 Einige Patienten erleben Anfallaktivit\u00e4t.<\/li>\n
  • (P\u00e4diatrischer) Orthop\u00e4de<\/strong> \u2013 Die meisten Patienten ben\u00f6tigen orthop\u00e4dische Hilfsmittel f\u00fcr die F\u00fc\u00dfe, und einige haben weitere orthop\u00e4dische Probleme wie Skoliose oder H\u00fcftdysplasie.<\/li>\n
  • (P\u00e4diatrischer) Gastroenterologe<\/strong> \u2013 Einige Patienten leiden unter gastrointestinalen Beschwerden wie Reflux, \u00d6sophagitis, Gewichtszunahmeproblemen oder F\u00fctterungsproblemen.<\/li>\n
  • (P\u00e4diatrischer) Augenarzt oder Neuro-Ophthalmologe<\/strong> \u2013 Einige Patienten haben eine visuelle Beeintr\u00e4chtigung, die als Kortikale Sehst\u00f6rung<\/strong> (CVI) bezeichnet wird.<\/li>\n<\/ul>\n

    Empfohlene Therapien:<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Physiotherapie<\/strong><\/li>\n
    • Ergotherapie<\/strong><\/li>\n
    • Logop\u00e4die<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

      M\u00f6glicherweise ebenfalls sinnvoll:<\/p>\n

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      • Entwicklungs-P\u00e4diater<\/strong><\/li>\n
      • Wassertherapie<\/strong><\/li>\n
      • Reittherapie<\/strong> (Hippo-Therapie)<\/li><\/ul>\n

        Symptome<\/strong><\/p>\n

        das HNRNPH2-Syndrom haben:<\/p>\n

          \n
        • Entwicklungsverz\u00f6gerung<\/li>\n
        • Geistige Behinderung<\/li>\n
        • Krampfanf\u00e4lle<\/li>\n
        • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache<\/li>\n
        • Autismus<\/li>\n
        • Abnormaler Muskeltonus<\/li>\n
        • Probleme bei der Bef\u00f6rderung<\/li>\n
        • Aufmerksamkeitsdefizit-\/Hyperaktivit\u00e4tsst\u00f6rung (ADHD)<\/li>\n
        • Aggression<\/li>\n
        • \u00c4ngste<\/li>\n
        • F\u00fctterungsprobleme und Verstopfung<\/li>\n
        • Gehirnver\u00e4nderungen, die bei manchen Menschen in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind<\/li>\n<\/ul>\n

          Wie viele Menschen haben das HNRNPH2-Syndrom?<\/strong><\/p>\n

          Bis zum Jahr 2025 wurden etwa 67 Menschen mit dem HNRNPH2-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden. Zurzeit sind gesch\u00e4tzt weltweit ca. 140 Personen und die Dunkelziffer k\u00f6nnte h\u00f6her sein.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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